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El retinoblastoma es un cáncer ocular poco común infantil, causado por mutaciones en el gen RB1. Aunque el tratamiento suele ser eficaz, en contextos con pocos recursos la metástasis sigue siendo mortal. Este proyecto busca comprender cómo las células tumorales logran esa propagación, para mejorar su prevención y tratamiento.
Reducir la enucleación ocular y los casos de ceguera en niños y niñas con retinoblastoma, así como prevenir la metástasis hacia el sistema nervioso central, mediante el estudio de los mecanismos de propagación tumoral y el desarrollo de estrategias terapéuticas que mejoren el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
El retinoblastoma es un cáncer ocular poco común que se origina en la retina en desarrollo y afecta principalmente a niños y niñas menores de 3 años. Se estima que cada año impacta a unos 8.000 bebés y niños en todo el mundo. Sus primeros signos pueden pasar desapercibidos, por lo que la detección precoz es fundamental para evitar complicaciones graves, incluida la pérdida de visión o incluso la vida del paciente.
El tratamiento del retinoblastoma suele iniciarse con quimioterapia sistémica o con intraarterial. El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha sido pionero en Europa en la aplicación de esta técnica, que permite preservar el ojo en muchos casos. Sin embargo, algunos tumores se reactivan, lo que puede implicar la pérdida de visión o la extirpación del ojo. Estas decisiones médicas complejas generan un gran impacto emocional en las familias, especialmente en países con menos recursos, donde la metástasis sigue siendo una causa frecuente de mortalidad.
Frente a esta realidad, el proyecto de investigación busca reducir el número de niños enucleados y disminuir los casos de ceguera, mejorando la calidad de vida de los pequeños con retinoblastoma. Además, se propone estudiar en profundidad el proceso de metástasis, con el objetivo de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas más eficaces.
Estudio y análisis de muestras de pacientes, principalmente tumores en parafina y células en cultivo.
Cuantificación de la infiltración de células del sistema inmunitario en el retinoblastoma.
Análisis de más de una decena de líneas celulares de retinoblastoma, la mayoría derivadas de pacientes del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Identificación y caracterización de proteínas secretadas por las células tumorales y su función en el microambiente inmunitario del tumor.
Utilización de muestras, técnicas experimentales y modelos de retinoblastoma desarrollados en el laboratorio de oncología del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
El proyecto beneficiará directamente a niños y niñas con retinoblastoma y a sus familias, mejorando su calidad de vida, así como a los profesionales de la salud dedicados a la investigación de esta enfermedad.
